广东是出生缺陷高发地区，据统计，2008年广东出生缺陷发生率为208.3/万，是全国平均水平134.9/万的1.5倍。专家呼吁，应加强普及和推广优生优育检查、新生儿疾病筛查等。 

　　“先天心”成广州地区出生缺陷首位

　　广东省优生优育协会会长冯鎏祥介绍,我国每年约有80万-120万出生缺陷儿出生,占年出生人口的4%-6%左右。而广东的出生缺陷发生率高于全国平均水平发地区,主要是地贫筛查、新生儿疾病筛查等在一些农村地区甚至沿海地区没有得到普及和推广。有广州本地调研发现,近年来,广州地区新生儿先天性心脏病的发生率逐年上升,现已跃居新生儿出生缺陷病种的首位,唇腭裂的发生率也是高居不下。

　　专家指出,造成先天性心脏病的影响因素有母亲高龄、遗传因素、放射线、病毒感染,或者口服避孕药、自身免疫性疾病等,都可能是新生儿缺陷的诱因；而唐氏综合征和母亲高龄有密切关系。还有私自使用抗生药物,抽烟酗酒或者没有摄入足够的微量营养素如叶酸等等,都可能是新生儿缺陷的诱因。优生咨询、产前诊断显得尤为重要。

　　鉴于此,广东省优生优育协会开展出生缺陷六病防治合作项目,在全省21个地级市妇幼保健机构实施出生缺陷干预活动,包括先天性心脏病、地中海贫血、先天愚型、先天性苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下和听力障碍这六种出生缺陷疾病,该项目得到美赞臣营养品(中国)有限公司支持。中山大学第一附属医院、南方医院、省妇幼保健院等单位的专家教授为项目提供技术指导和支持。与此同时,卫生部也启动了针对出生缺陷儿童———苯丙酮尿症(PKU)患儿的特殊奶粉补助项目。

　　孕妇新生儿都要做筛查

　　会上,专家就如何有效减低避免出生缺陷的发生,孕育健康后代等问题进行了介绍。中山大学附属第一医院妇产科主任医师方群表示,生产前,要进行优生优育咨询、婚前检查,保持良好的健康状态,戒除不良嗜好,并服用小量叶酸3个月以上,这有助于预防胎儿神经管缺陷,如是慢性病患者,在病情得到控制的情况下咨询医生,选择合适时机怀孕等等。而在怀孕后,方群建议进行产前筛查和诊断。

　　如果孩子不可避免的出现了出生缺陷,专家建议进行新生儿疾病筛查,及时早发现,早治疗,可以将危害降到最低,甚至让孩子回复正常。广州市妇婴医院广州新生儿筛查中心主任医师介绍,新生儿筛查是一种遗传代谢缺陷病的早期诊治方法。

　　例如对患有苯丙酮尿症(PKU)的婴儿,在其出生3天即采集筛查血片、进行筛查检测phe(苯丙氨酸),如果发现PKU阳性后,即可进一步确诊、鉴别诊断和治疗,只要规范筛查、诊断明确、及早治疗,患儿的智能发育就可达到正常,否则会造成患儿不同程度脑损伤,从而遗留下智能残疾。

　　专家提醒；
　　如何进行产前筛查、产前诊断?　产前筛查最好人人做,产前诊断视情况而定

　　中山大学附属第一医院妇产科主任医师方群分析说,传统产前诊断技术有创伤性,可能造成并发症,甚至胎儿死亡问题,而且该技术有一定条件要求,限制了临床的广泛应用。相比而言,产前筛查方法为无创性技术,例如超声波检查、血清学筛查等,这不会造成母胎损伤,可以广泛应用于所有孕妇。

　　当然产前筛查不是诊断,筛查结果可出现假阳性、假阴性的结果,出现异常情况,需要通过产前诊断进行确诊。专家提醒,对于一些较为严重的问题,虽然产前诊断手术存在风险,但还是有必要去做,否则生出的宝宝先天缺陷,就为时晚矣。

　　哪些孕妇需要进行产前诊断?

　　方群介绍，出现以下情况需要咨询专科医生,建议进行产前诊断。

　　a.血清学筛查异常。

　　b.羊水过多,或过少

　　c.孕妇年龄≥35岁。就此,广东省妇幼保健院产前诊断中心主任潘小英建议,高龄孕妇做早期产前筛查,因为准确性较高。然后进行产前诊断。

　　d.胎儿发育异常。

　　e.≥2次不明原因的流产、死胎、新生儿死亡。

　　f.孕妇早期接触可能导致先天缺陷的物质。

　　g.有遗传病家族史,或是分娩过严重缺陷儿。